Administrația Prezidențială: În seara aceasta, Palatul Cotroceni va fi turcoaz, pentru a marca Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten

Administrația Prezidențială a comunicat că Palatul Cotroceni va fi iluminat joi, 9 iunie 2022, în culoarea turcoaz, începând cu ora 21:00, alăturându-se astfel, pentru al patrulea an consecutiv, campaniei care marchează Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten, o boală rară care afectează copiii.

Potrivit informațiilor organizației ”Rebeca Faith-Hope- Love”, boala Batten sau lipofuscinoza neuronală ceroidă (CLN) reprezintă o familie de boli rare cauzate de mutații genetice autozomale recesive.

Aceste mutații genetice perturba capacitatea celulelor de a elimina deșeurile. Există 14 forme cunoscute de boala Batten și le veți auzi adesea denumite CLN1-CLN14. Materialele reziduale nu se mai pot elimina și se acumulează sub forma unui agregat de grăsimi lipofuscina, numită și pigment de uzură. Concentrarea pigmentului în special la nivelul cortexul cerebral și cerebelos determină simptomele acestei afecțiuni.

Boala este asociată cu simptome care adesea cauzează confuzii cu alte boli, ceea ce întârzie diagnosticul:

12:15, 08.11.2024 • Sănătate

Ordonanța care blochează tratamentul copiilor cu boli rare

• tulburări de vedere care pot merge până la orbire,
• crize epileptice,
• deficit motor progresiv, dificultatea coordonării mișcărilor (ataxie),
• tulburări cognitive care pot merge până la demență,
• tulburări de limbaj.

În urma demersurilor asociației ”Rebeca Faith-Hope- Love” din 2020 s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care și Brineura (cerliponasum alfa).

Brineura este singura alternativă terapeutică pentru copiii noștri care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2, precizează ”Rebeca Faith-Hope-Love”.

Boala  Batten, afecțiune neurodegenerativă, poartă numele celui care a descoperit-o, pediatrul britanic Frederick E. Batten.