Ziua Internațională a Bolilor Rare. La nivel global, 300 de milioane de persoane suferă de boli rare

2021 este al paisprezecelea an în care, la nivel mondial, se celebrează Ziua Internaţională a Bolilor Rare. În Uniunea Europeană, o boală rară este acea maladie care afectează o persoană din 2000.

Potrivit unei statistici a Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, în lume există peste 300 de milioane de oameni diagnosticaţi cu o boală rară. Practic, între trei şi cinci procente din populaţia Pământului suferă de o asemenea maladie. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt cauzate de factori genetici. Şi vorbim de 6000 de asemenea afecţiuni. Printre bolile rare pulmonare se numără: pneumopatiile interstiţiale idiopatice, proteinoza alveolară idiopatică, vasculitele pulmonare sau limfangioleiomiomatoza.

Spitalul Clinic de Boli Infecţioase şi Pneumoftiziologie „Dr. Victor Babeş” Timişoara este singurul Centru de Expertiză pentru bolile pulmonare rare din România, managementul pacienţilor realizandu-se la nivelul Compartimentului de Boli Rare din Secţia Clinică de Pneumologie, Compartimentului de Recuperare Medicală Respiratorie şi a cabinetelor din Ambulatorul Integrat al unitaţii sanitare.

„Spitalul nostru oferă pacienţilor acces la echipe multidisciplinare cu experienţă pentru o serie de afecţiuni pulmonare rare şi complexe care includ fibroză pulmonară idiopatică, sarcoidoză, fibroză chistică, hipertensiunea pulmonară idiopatică, vasculitele pulmonare sau deficitul de alfa-1 antitripsină”, spune asist. univ. dr. Daniel Trăilă, medic primar pneumolog, Clinica II Pneumologie, Spitalul de Boli Infecţioase şi Pneumoftiziologie Doctor Victor Babeş Timişoara.

Pentru majoritatea bolilor pulmonare rare nu există date epidemiologice fiabile. Afectarea plămânilor în bolile rare poate apărea în diverse contexte: boală rară limitată la plămâni, afectarea pulmonară în cadrul unei boli sistemice rare, boală pulmonară rară posibil asociată cu manifestări multiorganice sau boli pulmonare cauzate de medicaţia administrată pentru alte afecţiuni. O serie de boli pulmonare rare au primit în ultimii ani o atenţie semnificativă, ceea ce a condus la studii amănunţite şi la dezvoltarea de tratamente eficiente.

„Diagnosticul precoce şi accesul la îngrijirea de specialitate pot îmbunătăţi rezultatele pentru multe dintre aceste afecţiuni. Datorită rarităţii acestor boli, experienţa majorităţii medicilor este de obicei limitată, generând frecvent întârziere diagnostică şi terapeutică, ceea ce constituie o sursă secundară de suferinţă pentru pacienţi şi familiile acestora. În plus, majoritatea acestor boli sunt complexe, au afectare multisistemică, ceea ce necesită o abordare multidisciplinară pentru stabilirea diagnosticului”, spune asist. univ. dr. Daniel Trăilă, medic primar pneumolog, Clinica II Pneumologie, Spitalul de Boli Infecţioase şi Pneumoftiziologie Doctor Victor Babeş Timişoara.