Screeningul nou-născuților pentru boli genetice

Screeningul tuturor nou-născuților pentru boli genetice nu este science-fiction, ci un proiect-pilot în SUA, descris în revista medicală JAMA, transmite Sciences et Avenir.  

Screeningul obișnuit la trei zile de la naștere detectează anomalii metabolice într-o picătură de sânge. Sunt anomalii care pot fi tratate cu un medicament sau printr-o dietă adaptată. Posibilitatea de secvențiere și de analizare în câteva zile a întregului genom al nou-născuților pornind de la același eșantion a modificat în totalitate datele de depistare a patologiilor de origine genetică.

Aceasta i-a convins pe cercetătorii americani de la Universitatea Columbia din New York de a lansa depistarea genomică a 100.000 de copii. Cu acordul părinților, aproape 4.000 de copii au fost deja testați într-un an pentru genele epilepsiei sau 156 de boli genetice cunoscute și tratabile.

110 bebeluși identificați

În timp ce numai 26 de copii au fost depistați prin metoda clasică, prin verificiarea genomului, la 110 bebeluși au fost identificate mutații legate de boli genetice. Acești copii au putut primi un tratament adaptat, în special pentru epilepsie, surditate, nanism (statură mult inferioară celei medii), sindromul cardiac al QT lung – SQTL (tulburare ereditară a ritmului cardiac) și pentru un deficit imunitar grav. Alți copii au putut avea o alimentație adaptată la o deficiență enzimatică, cum este  G6PD.

Acest proiect-pilot numit GUARDIAN a fost lansat în 2022 de cercetătorii americani cu sprijinul financiar al laboratorului farmaceutic Sanofi. Obiectivul este de a pune la punct acest mod nou de depistare în masă pentru a putea să fie aplicat la un moment dat la 210.000 de nașteri anual, în statul New York. Aceasta va permite în primul rând tratarea precoce a unor boli, dar și surprizele triste de mai târziu pentru părinți și evitarea unor erori de diagnostic.