O nouă genă implicată în declanșarea bolii Alzheimer

Cercetătorii din Italia anunță că au descoperit o nouă genă care provoacă boala Alzheimer. La acest studiu au participat  mai multe grupuri de cercetători de la Spitalul Molinette din Torino, pe parcursul mai multor ani, transmite agenția ANSA.

Potrivit lui Innocenzo Rainero, coordonatorul Centrului pentru Alzheimer al Spitalului Molinette și al Universității din Torino, studiul subliniază ”rolul mutațiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrânețe”. Este vorba despre mutația genei Grin2C, care codifică o subunitate a ceptorului glutamate Nmda.

Grupul științific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetătoare la Centrul pentru Alzheimer din cadrul Spitalului Molinette , a descoperit această mutație genetică după ce a analizat mai mulți ani persoane din Italia suferinde de boala ALzhemier cu debut senil. Astfel, cercetătorii au stabilit că mutația genei Grin2C este o cauză a bolii Alzheimer.

16:10, 17.11.2024 • Sănătate

Somnolența în timpul zilei, semn de pre-demență!

07:53, 16.11.2024 • Sănătate

EMA autorizează Leqembi, medicament pentru Alzheimer

„Ne aşteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer„, a explicat dr. Rubino, subliniind că „totuşi, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de ‘excitotoxicitate’ asociate cu glutamatul îl pot avea în dezvoltarea bolii”.

„Până acum, se ştia că mutaţii rare la nivelul genelor Psen1, Psen2 şi App provoacă boala Alzheimer, în special la vârsta presenilă”, a comentat Rainero, care a contribuit deja la identificarea Psen1 în 1995.

„Atunci când glutamatul interacţionează cu receptorul Nmda de pe neuroni, se deschide un canal care favorizează pătrunderea ionilor de calciu. Dacă această stimulare este excesivă, provoacă o excitare intensă a neuronului care duce la moartea celulei”, a detaliat Innocenzo Rainero.

Din punct de vedere clinic, se observă că, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienţii purtători ai mutaţiei au dezvoltat o tulburare depresivă timp de câţiva ani, potrivit cercetătorilor.

Cercetătorii susțin că această descoperire „va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă ”excitotoxicitatea cerebrală indusă de glutamat pentru a încetini evoluţia acestei boli dramatice”.

Studiul cercetătorilor italieni a apărut recent  în publicația Alzheimer’s Research & Therapy.

Boala Alzheimer este o patologie neurodegenerativă progresivă, care afectează gândirea coerentă, memoria și comportamentul pacienților, ducând în timp la imposibilitatea desfășurării activităților zilnice. În prezent, boala Alzheimer reprezintă cea mai frecventă formă de demență la persoanele cu vârsta de peste 65 de ani.