Ce boală i-a fost fatală prințului Frederik de Luxemburg

Prințul Frederik de Luxemburg, fiul cel mai mic al Prințului Robert de Luxemburg și al Prințesei Julie de Nassau, a murit după o luptă de o viață cu o boală genetică rară, cunoscută sub numele de boala mitocondrială POLG.

Frederik a fost diagnosticat cu POLG la vârsta de 14 ani –  potrivit părinților –  și a murit la 1 martie 2025, la vârsta de 22 de ani, după Ziua Bolilor Rare (28 februarie), care marchează în fiecare an problematica acestor afecțiuni. Se estimează că, în lume, 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară. În prezent, nu există un tratament pentru POLG.

Prințului Robert de Luxemburg anunța recent că ”Frederik și Fundația POLG… s-au angajat să găsească terapii și un remediu care să salveze alți pacienți de suferința pe care Frederik și familia noastră o îndură”.

11:33, 26.02.2025 • Sănătate

Semnal de alarmă: Spitalele românești, nepregătite pentru pacienții cu boli rare

Boală neobișnuită

Boala POLG este o tulburare genetică mitocondrială, care privează celulele organismului de energie. Această boală rară este cauzată de mutații ale genei POLG. Au fost descrise peste 200 de mutații ale acestei gene.

Potrivit The Polg Foundation, „boala POLG este o tulburare genetică care fură celulele organismului de energie, provocând disfuncția progresivă a mai multor organe. S-ar putea compara cu o baterie defectă care nu se reîncarcă niciodată complet și este într-o stare constantă de epuizare. Boala este neobișnuită, așa că nimeni nu știe câți pacienți sunt”.

Simptomele, care pot fi ușoare până la severe, includ cel mai adesea oftalmoplegie, slăbiciune musculară, epilepsie și insuficiență hepatică. Deoarece boala POLG provoacă o gamă atât de largă de simptome și afectează atât de multe sisteme de organe diferite, este foarte dificil de diagnosticat și tratat, mai precizează The Polg Foundation. Această boală provoacă disfuncții la nivelul creierului, ficatului, intestinelor sau mușchilor.

„Tată, ești mândru de mine?”

Într-un interviu pentru „Luxemburger Wort” din 28 februarie 2025, Robert von Luxemburg, tatăl prințului Frederik, a vorbit despre boala rară de care suferea fiul său: „Frederik, de exemplu, dormea mult mai mult decât frații și surorile lui. Dar, din moment ce era al treilea copil al nostru, noi, ca părinți, eram oarecum fericiți să avem un copil care dormea cu adevărat în timp ce ceilalți alergau”. Din păcate, situația a devenit rapid foarte îngrijorătoare. „El pierdea din ce în ce mai multă forță și era adesea bolnav. Eram disperați și mult timp nu am înțeles ce se întâmpla cu el”.

Bolile mitocondriale sunt un grup de afecțiuni genetice, adesea ereditare. „Până la 2% dintre persoanele de origine nord-europeană pot avea mutații  POLG care provoacă boli, iar frecvența bolii POLG este estimată la 1 la 10.000”, subliniază United Mitochondrial Disease Foundation.

Ultima întrebare pe care mi-a pus-o Frederik, înainte de celelalte remarci ale lui, a fost: „Tată, ești mândru de mine?”. „Abia a putut să vorbească în ultimele zile, așa că claritatea acestor cuvinte a fost la fel de surprinzătoare, pe cât a fost de profundă greutatea momentului”, a spus Robert de Luxemburg.