Premieră mondială: făt afectat de o boală fatală, tratat în timpul sarcinii

Premieră mondială medicală: tratament in utero al unui făt cu atrofie musculară spinală, o afecțiune genetică gravă. Până acum, fetița care are doi ani și jumătate, nu preziuntă niciun simptom al acestei boli.

Acest caz cu totul deosebit a fost prezentat recent în New England Journal of Medicine.

Atrofia musculară spinală este o afecțiune neuro-musculară de origine genetică.

Această boală este urmarea mutației genei SMN1, descoperită în 1995 de o echipă de medici de la Spitalul Necker (Paris), care codifică proteina de supraviețuire a neuronului motor, esențială pentru funcționarea normală a celulelor nervoase. Or, la acești bolnavi, această proteină este lipsă.

O boală mortală

În condițiile în care părinții acestei fetițe au pierdut  primul copil când avea 16 luni afectat de această boală, a doua sarcină a cuplului a făcut obiectul unei supravegheri speciale.

În urma efectuării amniocentezei, o puncție de lichid amniotic, diagnosticul a fost confirmat, așa cum se precizează în comunicatul Spitalului pediatric Saint Jude (Memphis, Statele Unite) unde s-a realizat  acestă premieră medicală.

Pentru această afecțiune, care de cele mai multe ori este fatală în scurt timp, abia în 2016 au fost dezvoltate trei medicamente, toate contribuind la producerea proteinei de supraviețuire a neuronului motor.

Cele trei medicamente sunt: Spinraza, Zolgensma, considerate cele mai scumpe din lume, și, de asemenea, Evrysdi, apărut în 2021.

Așa cum a declarat dr. Finkel pentru revista Nature, ideea unui tratament prenatal a venit chiar de la familia bebelușului.  Food and Drug Administration (Administrația pentru Aliment și Medicament) din SUA și-a dat acordul special în acest caz.

Din cele trei medicamente  a fost ales Evrysdi (risdiplam), singurul disponibil sub forma unei soluții buvabile, celelalte fiind injectabile. Medicamentul i-a fost administrat mamei zilnic, în cursul ultimelor șase săptămâni de sarcină și fetița a venit pe lume fără simptome de atrofie musculară spinală.

Totuși, așa cum precizează revista Nature și comunicatul spitalului, bebelușul prezenta la naștere unele anomalii (malformație cardiacă rezolvată, asimetria trunchiului cerebral, probleme oculare), toate considerate că au apărut înainte de expunerea la risdiplam.

Asta înseamnă, potrivit medicilor, că nu este nicio legătură între medicament și aceste anomalii. În acest stadiu, copilul trebuie să urmeze tratamentul.

Atrofia musculara spinală (SMA) este o boală genetică ereditară, care afectează celulele nervoase, numite neuroni motorii, din maduva spinării. Aceste celule transmit semnale mușchilor voluntari – cei pe care îi poți controla, cum ar fi cei de la brațe și picioare.

Pe măsură ce neuronii mor, mușchii se atrofiază și slăbesc. Acest lucru poate afecta progresiv mersul, respirația, înghițirea și controlul capului și gâtului. SMA este principala cauză genetică de deces la sugari.