Boală foarte rară, care provoacă dispariția unghiilor de la mâini și picioare

Un bebeluș din Anglia a venit pe lume cu o boală foarte rară: fără unghii la degetele de la picioare și parțial la degetele de la mâini. Despre acest caz bizar scrie Futura Sante.

O femeie în vârstă de 44 de ani a adus pe lume un bebeluș de patru kilograme prin cezariană într-o maternitate din Anglia. Sarcina a fost normală și bebelușul părea sănătos. Dar medicii au observat imediat după naștere că sunt probleme la mâinile și picioarele sugarului. Într-adevăr, toate degetele de la picioare sunt lipsite de unghii și sunt mai mici decât în mod normal. Și la mâini îi lipsesc unghii: la degetul mic de la mâna dreaptă și la degetul inelar de la mâna stângă. La degetele care au unghii acestea nu prezintă nicio anomalie.

Acest bebeluș este afectat de o boală foarte rară: în literatura de specialitate sunt descrise doar 20 de cazuri. Persoanelor afectate de această le lipsesc parțial sau total unghiile de la mâini și picioare. Absența unghiilor se numește anonichie. În cazul acestui bebeluș, se pare că boala este de origine genetică, deși părinții nu au dorit să facă testele genetice pentru confirmare.

Anonichia congenitală este legată de prezența unei mutații a genei rspo4 plasată pe cromozomul 20. Proteina codificată din această genă servește ca semnal prin numeroase căi de semnalizare. Pare ca această mutație se transmite printr-un anumit proces, adică o singură copie a genei modificate este suficientă pentru a induce simptome.

De asemenea, există forme dominante, unde două copii ale genei sunt afectate și în acest caz lipsesc toate unghiile și de la mâini, și de la picioare.

De reținut, anonichia poate fi un simptom al unor boli mai complexe sau poate apărea după o infecție, un traumatism sau o boală de piele, când nu vorbim de origine genetică. Anonichia congenitală nu provoacă alte probleme de sănătate în afara lipsei unghiilor.