Maladia Alzheimer este ereditară?

În unele cazuri, maladia Alzheimer are o componentă genetică. Ea poate fi evidențiată printr-un test genetic. Persoanele cu antecedente familiale cu debut precoce al bolii Alzheimer vor fi candidaţi pentru testare genetică.

Maladia Alzheimer corespunde unei pierderi progresive a neuronilor din creierul pacienților. În majoritatea cazurilor este o boală legată de vârstă, fiind alterate memoria și autonomia pacientului.

Mecanismele care declanșează maladia Alzheimer nu sunt cunoscute în totalitate. Această boală este din ce în ce mai frecventă. Sunt cazuri când într-o familie sunt unul, doi, chiar trei membri sunt afectați.  De la început trebuie spus că familii cu mai mulți membri afectați de Alzheimer sunt rare. Totuși, este normal să ne gândim la componenta genetică a bolii.

Ereditatea ar putea fi implicată la mai puțin 1% dintre pacienți. Persoanele afectate de o formă ereditară a maladiei Alzheimer au o caracteristică în comun: boala apare înainte de vârsta de 65 de ani, uneori chiar înainte de 50 de ani. Vorbim despre maladia Alzheimer precoce. Pentru a fi absolut sigură de caracterul ereditar al bolii, persoana afectată trebuie să facă un test genetic.

Acest test constă în prelevarea de sânge. Termenul pentru obținerea rezultatelor este destul de lung, aproximativ trei luni. De asemenea și ceilalți membri ai familiei, care nu prezintă simptome, pot să facă testul pentru a afla dacă sunt purtători ai mutației sau nu.

Genele implicate în forma ereditară

Sunt trei gene responsabile de formele ereditare ale maladiei Alzheimer: PSEN1, PSEN2 și APP. Ele sunt situate pe trei cromozomi diferiți. O copie a genei vine de la mamă și o altă copie, de la tată. O anomalie pe una dintre aceste trei gene și în doar una dintre copii este suficientă pentru a declanșa boala. Se spune că transmiterea este autosomal dominant. Fiecare persoană afectată are o șansă din două să transmită  boala la fiecare născut.

Forma familială cu debut precoce este transmisă autosomal dominant, ceea ce semnifică un risc de îmbolnăvire de 50% pentru rudele de gradul I. Această afecţiune este diagnosticată în familiile care au mai multe persoane suferinde de boala Alzheimer, la care vârsta de debut este constant mai mică de 60-65 de ani şi de cele mai multe ori survine înainte de vârsta de 55 de ani.

Pentru a preveni maladia Alzheimer trebuie adoptat un stil de viață sănătos: alimentație variată și echilibrată, activitate fizică în mod constant,  fără tutun și fără abuz de alcool. De asemenea, se recomandă activitățile intelectuale stimulatoare și plăcute. Trebuie evitate hipertensiunea arterială și diabetul.