O fetiță, născută surdă, aude pentru prima dată cu ajutorul terapiei genice

Opal Sandy, născută surdă, poate auzi datorită terapiei genice, aplicată în cadrul unui studiu cu rezultate considerate ”spectaculoase”.

Fetița este prima și cea mai mică pacientă tratată în cadrul unui studiu privind terapia genică, a declarat NHS, serviciul britanic de sănătate publică, într-un comunicat.

Copilul s-a născut cu o afecțiune genetică, neuropatie auditivă, cauzată de o întrerupere a semnalelor nervoase de la urechea internă către creier. Aproximativ 20.000 de persoane din Marea Britanie, Germania, Franța, Spania și Italia sunt surde din cauza unui defect al unei gene care produce otoferină, o proteină necesară cililor din urechea internă pentru a comunica cu nervul auditiv.

Evoluția după tratament

După patru săptămâni de la operație, o injecție în choclee (parte din urechea  internă) sub anestezie generală, Opal reacționează la sunete. După 24 de săptămâni, auzul fetiței era aproape normal, reacționând la sunete slabe, cum ar fi șoaptele. În prezent, în vârstă de 18 luni, fetița răspunde la vocile părinților și poate pronunța câteva cuvinte printre care ”tătic” sau ”la revedere”.

”Atât de fericiți”

„Când Opal a putut să ne audă fără ajutor bătând din palme, a fost incredibil”, a spus mama ei, Jo Sandy. „Am fost atât de fericiți când echipa clinică a confirmat, la 24 de săptămâni, că auzul său  capta, de asemenea, sunete și cuvinte mai blânde”, a adăugat ea.

Rezultate spectaculoase

”Aceste rezultate sunt spectaculoase și mai bune decât speram”, a declarat profesorul Manohar Bance, de la Spitalul universitar Cambridge și cercetător șef al studiului CHORD, care a început în mai 2023. ”Acesta este, sperăm, începutul unei noi ere pentru terapii genice pentru urechea internă și pentru multe tipuri de pierdere a auzului”, a spus acesta.