Studiu: Testele genetice SNP nu detectează variațiile genetice rare, confirmând doar 16% din cele 5.000 de mutații

Un studiu recent a arătat că testele genetice SNP, care sunt aplicate pentru a identifica mutațiile rare ale ADN-ului și care pot prezice declanșarea anumitor boli, au confirmat doar 16% din cele aproape 5.000 de variații rare.

Atunci când este aplicat mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2, care pot prezice dezvoltarea cancerului mamar și ovarian, testul SNP a avut doar o valoare predictivă pozitivă de 4,2%, potrivit studiului publicat luni în revista BMJ Open Access, scrie CNN.

„Testele SNP au performanțe slabe la detectarea variantelor genetice foarte rare, iar rezultatele nu ar trebui utilizate niciodată pentru a ghida îngrijirea medicală a unui pacient, cu excepția cazului în care au fost validate”, a adăugat co-autorul studiului, Leigh Jackson, lector în medicina genomică la Universitatea din Exeter, Marea Britanie.

12:15, 08.11.2024 • Sănătate

Ordonanța care blochează tratamentul copiilor cu boli rare

Co-autorul Michael Weedon, profesor asociat în bioinformatică și genetică umană la aceeași universitate, a explicat că  este primul studiu, la scară largă, de acest tip.

Echipa de cercetători a decis să colecteze informațiile genetice ale jumătate de milion de britanici, pentru a testa acuratețea testelor SNP. Rezultatele au fost comparate cu alte date genetice, colectate de la un ONG, fiind vorba despre un grup de 21 de pacienți.

„SNP-urile sunt doar instrumentul greșit când vine vorba despre variațiile rare. Sunt excelente pentru variațiile comune, care sunt prezente la mai mulți oameni, dar cu cât mutația este mai rară, cu atât sunt mai puține șanse să o poată detecta corect”, a precizat unul dintre co-autori.

Citește și:

• Tulpina britanică de coronavirus, un pericol real. Genetician: Cel mai probabil va mătura lumea
• A fost recuperat cel mai vechi ADN din istoria cercetărilor ştiinţifice